Генетический тест: «орел или решка»?

На очередной встрече в научном кафе «Эврика» обсуждали генетические тесты. Что они могут выявить, а что нет, и почему к рекламе стоит относиться осторожно рассказал Юрий АУЛЬЧЕНКО — доктор биологических наук, старший научный сотрудник Института цитологии и генетики СО РАН, специалист в области статистического анализа биологических данных.

Сегодня генетический тест может заказать каждый. Достаточно заплатить относительно небольшую сумму, выслать материал для анализа, и коммерческие лаборатории обещают, например, рассказать о предрасположенности к целому ряду заболеваний, оценить ваши способности к тому или иному виду спорта и даже проверить пары на совместимость.

Ложь, большая ложь и генетические тесты

Пять лет назад проводилось выборочное исследование 69 генетических тестов, предлагаемых рядом коммерческих компаний. Оказалось, что только каждый десятый из них научно обоснован. Как же определить, кому доверять стоит, а кому нет?

– Компания уверяет вас, что ее тест со 100% достоверностью выявляет всех больных. Хороший тест? – спрашивает лектор. Зал делится на сомневающихся и доверчивых.

– Но такого показателя легко достичь, говоря всем обратившимся, что у них болезнь есть, – замечает Юрий. Действительно, всем больным поставят верный диагноз, но ведь при этом неверный поставят всем здоровым!

На вопрос о тесте, выявляющем 100% здоровых, ответ ясен – каждому сказать «здоров». «А если тест определяет 99,9% здоровых?» Мнения вновь расходятся.

Это фактически вариант второго теста для редких заболеваний с частотой 1:1000, – замечает Юрий Аульченко.

– Вы нам даете неполную информацию! – раздается из зала.

– Но реклама делает то же самое, – парирует лектор.

Юрий Аульченко напомнил, что уже много лет весьма успешно детектируются редкие генетические заболевания. Большие успехи достигнуты в определении наследственных форм болезни Альцгеймера, рака молочной железы, раннего инфаркта миокарда. Потенциальным потребителям лектор советует в первую очередь смотреть на чувствительность и специфичность тестов – соотношение этих параметров определяет так называемую С-статистику. У идеального теста, со 100% чувствительностью и специфичностью, «С» равно 1. Если этот показатель около 0,5, то его авторы «подбрасывали монетку» и угадывали в половине случаев. Тесты с С>0,8 считаются хорошими, С<0,7 – слабыми.

Экономика тестов

– Лекция понравилась, но до глубины души потрясла простая экономическая задачка, которую нам предложили решить, – сказал Павел, постоянный посетитель научного кафе. Попробуйте решить ее и вы.

Итак, некоторая болезнь встречается с частотой 1:1000. Дешевый тест за десять долларов готовы купить миллион человек, на 100 долларов раскошелятся 10 тысяч потенциальных больных, наконец, дорогой тест за 1000 долларов купят всего 100 человек. Разработаны два генетических теста. Один можно продавать за $1000 (при себестоимости $500), и он с идеальной точностью определит, разовьется ли болезнь. Другой тест гораздо дешевле (его можно продавать за $100 при себестоимости $50), но при этом половина больных получит ошибочный результат. Если выявится ошибка, компания оплатит пациенту лечение ($5000). Какой тест выгоден производителю?

– Условия задачи пугающе близки к нашей реальности, – говорит Павел. – А из нее следует, что продавать дешевые, но менее действенные тесты выгодней. Но когда лектор предложил подсчитать, каковы будут прибыли компании, если она будет продавать совершенно неэффективные тесты и собирать по 10$, говоря всем, что они здоровы, оказалось, что прибыль максимальна, даже с учетом оплаты лечения больных. После этой лекции к компаниям, предлагающим генетические тесты, лично я буду относиться очень осторожно.

Верю – не верю

Если вам предлагают определить по генам вероятность падения сверху кирпича, это сомнительно уже само по себе.

– Верите ли вы, что генетический тест может определить цвет глаз человека, его пол, предрасположенность к инфаркту миокарда или продолжительность женского репродуктивного возраста? – спрашивал Юрий Аульченко у зала.

И порой правильным оказывался ответ «не знаю». Например, на предрасположенность к инфаркту миокарда влияет сразу несколько мутаций – одни из них повышают, другие риск развития заболевания. Значение имеют и другие факторы, например, курение. Но есть и «семейные» инфаркты, связанные с генетически обусловленным нарушением выработки липопротеидов низкой плотности, в результате чего уровень холестерина в крови повышается в 2-3 раза. Носители этого гена без профилактического лечения к 60 годам в 80% случаев становятся хроническими «сердечниками».

Игра

По традиции посетителей научного кафе ждала еще и игра. Три «врача» (в их роли оказались зрители) получили «больных» с предрасположенностью к раку прямой кишки, болезни Паркинсона и раннему инфаркту миокарда. Из факторов внешней среды им следовало выбрать те, что могут замедлить наступление болезни или предотвратить ее. Среди полезных факторов были и неожиданные. Оказывается, есть исследования,  что курение уменьшает предрасположенность к болезни Паркинсона; людям, предрасположенным к раку кишечника, показан витамин Д, а значит и солнечные ванны.

– Но, во-первых, нужно знать меру. Иначе больной умрет от рака кожи, а не от рака кишечника. Во-вторых, самолечением в любом случае заниматься не стоит, – еще раз напомнил Юрий.

А во время игры каждый «врач» подходил к проблеме по-своему. Например, гипотетическому пациенту с болезнью Паркинсона предложили алкоголь, красное вино и шоколад.

– Болезнь наступает в пожилом возрасте, пусть жизнью наслаждается! – пояснила девушка-«врач».

На этой веселой, позитивной ноте встреча в научном кафе закончилась. Следующая пройдет 30 октября.

Юлия ЧЁРНАЯ

Фото С. Ковалева

*     *     *

30 октября научное кафе «Эврика» приглашает на открытую дискуссию «Как получить Нобелевскую премию». За что получены премии этого года и насколько объективно можно оценивать научные результаты, каковы возможности российских ученых – обо всем этом с авторитетными экспертами можно будет побеседовать в научном кафе.

Дискуссия начнется в 19 часов, вход свободный. Наш адрес: ул. Терешковой, 12а, 2-й этаж, арт-клуб «НИИ КуДА».

На вторую половину вечера (в 21 час) запланирован просмотр фильма «Красный гаолян», снятого в 1988 году по книге нынешнего нобелиата, китайского писателя Мо Яня. Заказ столиков по телефону 291-04-50.