• ПоискГлавная
  • Подписаться на НовостиНовости
  • Подписаться на СтатьиСтатьи
  • Подать объявлениеГазета
  • Доска объявлений
  • Подать объявление на сайт
  • Академгородок
  • О нас
  • Афиша
  • Прайс
  • Юридическая информация
  • Комментарии
  • Рубрики
  • Карта сайта
  • Написать в редакцию
  • Войти
  • 10.08.2020, 16:47

    На благо семьи: ученые разматывают клубок загадок в ДНК

    На благо семьи: ученые разматывают клубок загадок в ДНК

    На благо семьи: ученые разматывают клубок загадок в ДНК

    Сотрудники Института цитологии и генетики СО РАН разработали метод, позволяющий находить в геноме крупные хромосомные перестройки. Это можно будет использовать в диагностике наследственных заболеваний и в планировании семьи.

    В микроскопическом ядре каждой клетки нашего организма упакована цепочка ДНК длиной в 1,5 метра. Для того чтобы туда уместиться, она во много раз складывается и комкается.

    Когда учёные исследуют пациента с конкретной болезнью, то видят, что изменилось в пространственной укладке ДНК и мутации в каких генах за это ответственны. Найденные патологии воспроизводят на мышах. Опыты показывают: развитие болезни действительно связано с поломками в 3D-организации генома. При таком подходе всё понятно. Загадки возникают при обратной ситуации.

    Мы можем взять укладку генома такой, какая она есть, внести изменение в любом месте, без ассоциации с уже описанными болезнями. Укладка меняется, но ничего не происходит, – рассказывает ведущий научный сотрудник ФИЦ ИЦиГ СО РАН к.б.н. Вениамин Фишман.

    Например, есть два не связанных друг с другом гена: один отвечает за рост сосудов в плаценте, другой, находящийся рядом – за транспорт питательных веществ внутри клеток. В трёхмерном пространстве между ними находится регулятор, который не даёт им контактировать. В экспериментах на мышах учёные ломали границы между этими двумя генами. При этом подопытные не демонстрировали абсолютно никаких нарушений в своём поведении: жили, размножались, были здоровыми.

    Почему так происходит? У исследователей есть разные гипотезы. Может быть, мышь надо поместить в стрессовую ситуацию и тогда симптомы проявятся; или поломки 3D-организации компенсируются какими-то другими механизмами, и для проявления болезни нужны срезу несколько нарушений; либо пространственная организация ДНК важна не столько для работы генов, сколько для устранения их поломок. Много гипотез – но ни одна пока не доказана.

    Учёные заметили интересный факт: если два участка в геноме находятся близко друг к другу в линейной молекуле ДНК, то и в 3D-пространстве их далеко друг от друга растащить невозможно.

    Мы подумали, что эту особенность можно использовать для диагностики крупных хромосомных перестроек. Проблема в том, что, в отличие от точечных мутаций, такие перестройки технологически очень сложно находить, а количество их в геномах огромное, – рассказывает Вениамин Фишман. – Мы разрабатываем метод, который на основе профилирования 3D-организации позволяет эти перестройки искать.

    Как отмечает издание «Наука в Сибири», новый метод может иметь полезные практические применения. Так, патологии вроде болезни Альцгеймера обычно возникают из-за совпадения целого спектра генетических причин и их взаимодействия со средой. Похоже, болезнь складывается из комбинации сотен или тысяч отдельных вариантов, выявляя которые можно попытаться диагностировать предрасположенность к ней.

    Такие данные могут быть полезны при планировании семьи.

    – Если у ребёнка есть врождённая патология, можно будет понять, чем она вызвана, чтобы составить прогноз, как будет развиваться его болезнь в дальнейшем, попробовать как-то облегчить симптомы. Кроме того, это даст возможность предотвратить развитие таких нарушений у следующего ребёнка в семье, – отмечает учёный.

    Фото из архива редакции

    Другие новости на тему

    Популярное