• ПоискГлавная
  • Подписаться на НовостиНовости
  • Подписаться на СтатьиСтатьи
  • Подать объявлениеГазета
  • Доска объявлений
  • Подать объявление на сайт
  • Академгородок
  • О нас
  • Афиша
  • Прайс
  • Юридическая информация
  • Политика конфиденциальности
  • Карта сайта
  • Написать в редакцию
  • Войти
  • 10.11.2024, 13:30

    Неонатальный скрининг помог выявить редкие заболевания у детей

    Неонатальный скрининг помог выявить редкие заболевания у детей

    Неонатальный скрининг помог выявить редкие заболевания у детей

    Больше 20 детей c редкими наследственными заболеваниями выявили в регионе благодаря расширенному неонатальному скринингу. Ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребёнку, но и минимизировать риски инвалидизации.

    Программа стартовала в Новосибирской области в январе 2023 года. Новорожденных теперь тестируют на 36 врожденных и наследственных заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. До этого младенцев в России обследовали лишь на 5 генетических патологий: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). Эти дети затем находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.

    Тестируют всех новорожденных россиян: доношенных – на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование добровольное, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных.

    В 2023 году в нашем регионе благодаря РНС наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных. За 9 месяцев этого года выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Напомним, Новосибирская область получит на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 млн рублей.

    Источник и фото: nso.ru

    Другие новости на тему

    Популярное