Здоровье поставили на генетическую карту

Здоровье поставили на генетическую карту Уинстон Черчилль дожил до 96 лет, практически не выпуская сигары изо рта и объясняя свое крепкое здоровье отсутствием физических нагрузок. Современная статистика отводит на образ жизни человека 50% состояния его здоровья. А что входит в остальные 50? Об этом 6 августа рассказали директор Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН Валентин Власов, заведующая лабораторией персонализированной медицины этого же института Галина Лифшиц и научный руководитель Центра Новых Медицинских Технологий Андрей Шевела.>>>

Уинстон Черчилль дожил до 96 лет, практически не выпуская сигары изо рта и объясняя свое крепкое здоровье отсутствием физических нагрузок. Современная статистика отводит на образ жизни человека 50% состояния его здоровья. А что входит в остальные 50? Об этом 6 августа рассказали директор Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН Валентин Власов, заведующая лабораторией персонализированной медицины этого же института Галина Лифшиц и научный руководитель Центра Новых Медицинских Технологий Андрей Шевела.

Около 20% из оставшейся половины связано с экологией и уровнем медицинского обслуживания, а вот другие 30% напрямую зависят от генетики. Почему в мире стали так много говорить о генетике? Ведь на генетический код человека повлиять невозможно, значит, врачи могут только зафиксировать его и сообщить пациенту о его сильных и слабых местах. Двести-триста лет назад, когда слова «генетика» еще не существовало, невесту своему сыну подбирали всей семьей, обращая внимание не только на внешние данные и богатое приданое, но и на здоровье. Именно так подбирает себе пару любое живое существо в дикой природе, определяя по косвенным признакам, здоровое ли получится потомство. И хотя сегодня наследственный фактор в выборе пары никто давно не учитывает, интерес к генетике в мире резко повышается. Ведь расшифровав один из множества человеческих генов, можно узнать, к каким болезням пациент предрасположен, а какие ему не грозят, что открывает большие возможности для предупреждения многих заболеваний.

На Руси с царских времен, когда больной обращался с жалобами на сердце, даже самый примитивный уездный лекарь интересовался, не страдал ли кто-то тем же недугом в его семье. Кстати, это одна из причин, по которой в богатых семьях имелись собственные семейные врачи, ведь им не нужно было объяснять генетические предрасположенности членов семьи. Однако доля гаданий в этих наблюдениях была велика, ведь неизвестно, гены какой семейной линии вы унаследовали. Сегодня любой человек может пройти исследование генов, и незачем «раскидывать пасьянс» на медицинских картах родственников. А если ошибки прадедов легли на хрупкие плечи потомка – современная медицина знает способы обмануть наследственность. Например, японские медики выяснили, что можно влиять на гены, контролирующие количества белка, отвечающего за образование тромбов. Для этого нужно потреблять больше витамина В 6 и фолиевой кислоты. Японцы добавляют их практически во все продукты.

Генетический анализ позволяет выявить многие предрасположенности человека к тому или иному заболеванию по наличию дефектного гена. Например, к заболеванию фенилкетонурией. Если у новорожденного ребенка вовремя не выявить предрасположенность к ней, то при несоблюдении соответствующей диеты до определенного возраста у него может развиться серьезное поражение головного мозга.

Многих болезней можно избежать, определив предрасположенность к ним с ранних лет или даже на стадии плода. И здесь нет никакой фантастики – такие анализы сегодня доступны любой матери. Еще более важно определить отсутствие у плода серьезных заболеваний, таких, например, как синдром Дауна, чтобы иметь возможность принять решение, следует ли сохранить беременность. Определить мутации ряда генов очень легко и сравнительно недорого. Анализ одного гена стоит около 200 рублей. Правда, и количество анализируемых генов пока исчисляется всего лишь десятками – в ЦНМТ их можно проанализировать около 90. Общее же количество генов превышает 20 тысяч. Но примерно через 5 лет, по словам академика Власова, можно будет полностью секвенировать геном любого пациента. Сегодня в США это стоит около 200 тысяч долларов, но ученые всего мира и, что особенно приятно, Академгородка, работают над тем, чтобы максимально удешевить этот процесс и когда-нибудь поставить на поток. В ИХБиФМ СО РАН уже имеется прибор, позволяющий производить полный анализ ДНК пациентов. Голубая мечта сотрудников этого института, а также ЦНМТ – однажды произвести полную генетическую паспортизацию населения Новосибирской области. Это помогло бы резко снизить заболеваемость.

Тема семейного анамнеза сегодня очень популярна в Европе и США. Существуют даже профильные сайты медицинских компаний, где любой желающий может внести все данные о заболеваниях предков и получить генеалогическое древо своей генетики здоровья. Правда, такие забавы не стоит воспринимать как метод самодиагностики – по наследству передаются далеко не все недуги, а точные данные о состоянии конкретного гена, отвечающего за ту или иную функцию, дает только настоящий анализ.

Зачем нам это знать? Статистические исследования показывают, что если человек ведет здоровый образ жизни, он отодвигает угрозу заболевания примерно на 14 лет. Впрочем, в не таком уж и далеком будущем ученые получат возможность «лечить» дефектные гены при помощи стволовых клеток. Кстати, впервые в мире определение дефектных генов при помощи специальных веществ, а также их дальнейшее исправление было предложено именно в Академгородке академиком Кнорре. К сожалению или к счастью, российские законы запрещают использовать стволовые клетки при лечении людей – ученые по-прежнему работают с мышами. С одной стороны, такие запреты серьезно тормозят развитие медицины, ведь механизмы действия стволовых клеток достаточно хорошо изучены, успешно работают в лабораторных условиях, и при соответствующих официальных разрешениях они могли бы однажды начать помогать людям решать их серьезные проблемы со здоровьем. Однако в этом вопросе есть и этическая сторона – кто будет контролировать, какой именно генетический материал и в каких целях будет использован? Интернет кишит страшилками о продаже человеческих органов и эмбрионального материала.

Популярность генетики – это не только попытка заглянуть в будущее. Немалый интерес представляет раздел науки «фармакогенетика». От строения и функционирования генов зависит степень усвоения лекарственных веществ, а значит, и нужные их дозы могут сильно отличаться. Таблицы среднесуточной нормы витаминов и минералов – это общие рекомендации глянцевых брошюр. В действительности каждому из нас нужно совершенно разное количество этих веществ. То же самое касается и лекарств. Не секрет, что, например, от головной боли кого-то спасает всего половина таблетки цитрамона, а другому человеку этот препарат вообще не помогает. Некоторые сильнодействующие лекарства в Европе и США не назначаются без исследования гена, показывающего скорость усвоения препарата.

Волшебные 30% наследственности могут нас спасать или портить жизнь, поэтому знать о них не помешает никому. Однако приподнять тайную завесу не вредно только тем, кто готов отнестись к этой информации спокойно и даже, в случае неприятных новостей, с долей здорового цинизма. Надо быть готовым, что общие рекомендации здорового образа жизни после исследования генов могут стать для вас очень конкретными. Например, человеку с крепкими нервами, не склонному к ипохондрии, не будет лишним узнать, что ему пришла пора завязывать с курением. Зато тем, кто с тревогой подумывает о своем здоровье и регулярно мучает себя диетами, будет приятно, если окажется, что особенной нужды в этих изнурительных процедурах их организм не испытывает.

Конечно, генетика «работала» и тогда, когда никто не знал, что это такое. Черчилль жил на широкую ногу на свой собственный риск, даже не предполагая, что ему все сойдет с рук. Пока статистика исследований генов по России слишком мала, чтобы заявлять, сколько таких «бессмертных» проживает в земле русской – анализы проводят всего несколько лабораторий крупных научных институтов – в Москве, Санкт-Петербурге, Томске и Новосибирске. Но главное, что сегодня у людей появилась, наконец, реальная возможность узнать, какая из систем организма в случае чего их не подведет, а о чем стоит всерьез позаботиться заранее.

Мария ШКОЛЬНИК

Фото автора