Сибирские учёные разработали новые методы диагностики наследственного рака
Сибирские учёные разработали новые методы диагностики наследственного рака
Специалисты НИИ молекулярной биологии и биофизики создали программу «Молекулярно-генетический мониторинг онкологических больных», которая даст возможность выявлять носителей генетических мутаций, ассоциированных с развитием рака молочной железы (РМЖ).
Справка: РМЖ - наиболее часто встречающийся вид онкозаболеваний среди женщин. Семейные формы рака молочной железы составляют до15% от всех случаев заболевания. Если у человека имеется отклонение от нормы в генах BRCA1/2, вероятность развития болезни в течение жизни у него увеличиваются до 80-90%.
- Для выявления людей с повышенным риском развития РМЖ необходим анализ полной нуклеотидной последовательности генов BRCA1/2. Но на сегодняшний день это очень затратно, - рассказывает научный сотрудник лаборатории генно-инженерных методов исследования НИИ МББ кандидат биологических наук Наталья Маценко. - К тому же существует множество так называемых редких мутаций, которые разбросаны по всему гену. Пока «золотым стандартом» по определению полной нуклеотидной последовательности гена является — секвенирование по Сэнгеру. Но такой метод имеет ряд недостатков: высокая стоимость, высокие время- и трудозатраты.
Эти обстоятельства делают невозможным обследование сразу большого количества женщин. Поэтому новосибирские учёные, благодаря гранту Президента РФ, принялись за адаптацию технологии секвенирования нового поколения, чтобы сделать это доступным для скрининга пациентов в клинической диагностике Новосибирска.
- Была выдвинута идея применять для мониторинга людей, имеющих фатальную предрасположенность к РМЖ, метод new generation sequencing — NGS. Это принципиально другая техника, которая позволяет исследовать одновременно несколько сотен образцов, — объясняет Наталья Маценко.
Несмотря на явные преимущества такого метода, здесь тоже камнем преткновения оказалась дороговизна реагентов и комплектующих, необходимых для работы. Исследователи за год работы добились желаемого результата: за счёт использования собственной ферментативной системы пробоподготовки стоимость анализа удалось значительно снизить.
- Анализ тех же восьми образцов с помощью нашей технологии будет стоить около 20-30 долларов, грубо говоря, в 50 раз меньше, что сможет оправдать все надежды на персональную геномику в онкологии и позволит перевести дорогой метод в режим массового мониторинга, — объяснила Наталья Маценко.
Комментарии